Category:遺伝子疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲3 trends
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
アルビノ
Albinism
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome▲1 trends
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
レット症候群
Rett syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
血友病
Haemophilia
遺伝子疾患
Genetic disorder
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
マルファン症候群
Marfan syndrome
カルマン症候群
Kallmann syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
軟骨無形成症
Achondroplasia
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
早老症
Progeroid syndromes
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
希少疾患
Rare disease
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
無脳症
Anencephaly