Category:遺伝子疾患
アルビノ
Albinism▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis
ウェルナー症候群
Werner syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
早老症
Progeroid syndromes
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
希少疾患
Rare disease
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
コケイン症候群
Cockayne syndrome
ジュベール症候群
Joubert syndrome
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
シスチノーシス
Cystinosis
オロト酸尿症
Orotic aciduria
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
エドワーズ症候群
Trisomy 18
シトルリン血症
Citrullinemiaエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
ポリグルタミン病
軟骨無形成症
Achondroplasia
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome