Category:遺伝子疾患
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
無脳症
Anencephaly▲1 trends
マルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends
ターナー症候群
Turner syndrome
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
血友病
Haemophilia
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
アルビノ
Albinism
ウェルナー症候群
Werner syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ハンチントン病
Huntington's disease
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
パトウ症候群
Patau syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia