Category:遺伝子疾患
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency▲1 trends
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy▲1 trends
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
遺伝子疾患
Genetic disorder
神経線維腫症
Neurofibromatosis
エドワーズ症候群
Trisomy 18神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
パトウ症候群
Patau syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type IIクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
シトルリン血症
Citrullinemia
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
染色体転座
Chromosomal translocation
CHARGE症候群
CHARGE syndrome