Category:遺伝子疾患
アルビノ
Albinism▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
ウェルナー症候群
Werner syndrome
セリアック病
Coeliac disease
血友病
Haemophilia
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
早老症
Progeroid syndromes
ハンチントン病
Huntington's disease
希少疾患
Rare disease
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
ターナー症候群
Turner syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
ドラベ症候群
Dravet syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
コケイン症候群
Cockayne syndrome
シスチノーシス
Cystinosis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
ポリグルタミン病