Category:遺伝子疾患
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trends無脳症
Anencephalyセリアック病
Coeliac diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome筋ジストロフィー
Muscular dystrophyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever軟骨無形成症
Achondroplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy染色体転座
Chromosomal translocation嚢胞性線維症
Cystic fibrosis先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis大理石骨病
Osteopetrosisトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsポリグルタミン病
大田原症候群
Ohtahara syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita周期性四肢麻痺
Periodic paralysisCri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaシスチノーシス
Cystinosisブルンナー症候群
Brunner syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeフリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyチロシン血症
Tyrosinemia