Category:遺伝子疾患
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ドラベ症候群
Dravet syndrome鎌状赤血球症
Sickle cell disease
早老症
Progeroid syndromes
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
希少疾患
Rare disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
リドル症候群
Liddle's syndrome
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposisシスチノーシス
Cystinosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria