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46,XX性分化疾患
XX male syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeアザラシ肢症
Phocomeliaアメリア (先天性疾患)
Amelia (birth defect)陰茎重複症
Diphallia右大動脈弓遺残症
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome奇形
Deformity奇形症候群
Malformative syndrome希少疾患
Rare disease巨大型セメント質腫
Gigantiform cementomaクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome口唇口蓋裂
Cleft lip and cleft palateマートル・コービン
Myrtle Corbin骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaサイクロプスシャーク
鎖肛
Imperforate anus小耳症
Microtiaシレノメリア
Sirenomelia新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressivaスタール耳
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▼-2 trends先天性異常
Birth defect先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性食道閉鎖症
Esophageal atresia先天性橈尺骨癒合症