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ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
アイゼンメンゲル症候群
Eisenmenger syndrome
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
アダムス・ストークス症候群
Adams–Stokes syndrome
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
乳幼児突然死症候群
SIDS
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
ミュラー管無発生
Müllerian agenesis
アルポート症候群
Alport syndrome
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
奇形症候群
Malformative syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性橈尺骨癒合症
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy多肢症
Polymeliaハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
封入胎児
Fetus in fetu
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome