Similar to ホモシスチン尿症
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
RAS病
RASopathy
ラミノパシー
Laminopathy
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyv2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
間質性肺炎
Interstitial lung disease
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
キグレイ尺度
Quigley scale
奇形症候群
Malformative syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
強皮症
Scleroderma
筋萎縮性側索硬化症
ALS
筋強直症候群
Myotonia
クールー病
Kuru (disease)