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神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends
全身性エリテマトーデス
Lupus
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
多発性硬化症
Multiple sclerosis
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
特発性正常圧水頭症
難病の患者に対する医療等に関する法律
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
虚血性大腸炎
Ischemic colitis
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
アイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
