Similar to バーター症候群
チャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome▼-2 trendsテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome▼-1 trendsテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
ドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia▲2 trendsニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease乳幼児突然死症候群
SIDS▲1 trends脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemia封入体筋炎
Inclusion body myositis