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希少疾患
Rare diseaseCHARGE症候群
CHARGE syndrome奇形症候群
Malformative syndromeクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性橈尺骨癒合症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
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Tetra-amelia syndrome▲1 trendsドラベ症候群
Dravet syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeパトウ症候群
Patau syndrome封入胎児
Fetus in fetuポーランド症候群
Poland syndrome▼-1 trends無脳症
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Monilethrix22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermia