Similar to イソ吉草酸血症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial disease連珠毛
Monilethrixアッシャー症候群
Usher syndrome22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndrome大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndromeカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome