Category:遺伝子疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends軟骨無形成症
Achondroplasiaアルビノ
Albinism▲1 trends鎌状赤血球症
Sickle cell disease▲1 trendsマルファン症候群
Marfan syndrome血友病
Haemophilia遺伝子疾患
Genetic disorderハンチントン病
Huntington's diseaseエドワーズ症候群
Trisomy 18レット症候群
Rett syndrome染色体異常
Chromosome abnormalityグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyドラベ症候群
Dravet syndromeプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeパトウ症候群
Patau syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndromeロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeトリプルX症候群
Trisomy X色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome