Similar to イソ吉草酸血症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome▼-1 trends分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaRAS病
RASopathyラミノパシー
Laminopathyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeIgA腎症
IgA nephropathy球脊髄性筋萎縮症
Spinal and bulbar muscular atrophyクロイツフェルト・ヤコブ病
Creutzfeldt–Jakob disease結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosa好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritis再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritisシェーグレン症候群
Sjögren syndrome進行性核上性麻痺
Progressive supranuclear palsy前頭側頭型認知症
Frontotemporal dementia前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration難病の患者に対する医療等に関する法律
パーキンソン病
Parkinson's disease▼-1 trendsファロー四徴症
Tetralogy of Fallotメビウス症候群
Moebius syndrome悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy