Similar to エドワーズ症候群
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day染色体異常
Chromosome abnormality先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▼-1 trends軟骨無形成症
Achondroplasia▲1 trendsハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type V