Similar to 血小板無力症
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum遠位型ミオパチー
Distal myopathyオロト酸尿症
Orotic aciduria潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitisカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndromeガラクトース血症
Galactosemiaカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis間質性肺炎
Interstitial lung disease▲3 trends間質性膀胱炎
Interstitial cystitisキグレイ尺度
Quigley scale奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidismギテルマン症候群
Gitelman syndrome