Similar to 血小板無力症
重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシレノメリア
Sirenomelia神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour染色体異常
Chromosome abnormality全身性エリテマトーデス
Lupus先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisターナー症候群
Turner syndrome大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration大理石骨病
Osteopetrosis多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia