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No.119 35歳男性 先天性眼瞼下垂・右目切らない眼瞼下垂 術後2週間の症例写真
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先天性代謝異常症の早期発見のために(読み)せんてんせいたいしゃいじょうしょうのそうきはっけんのために

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先天性ミオパチーの5つのタイプを知ろう!症状・種類・原因は何?緩和する方法も紹介!

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プレスリリース
筋肉の障害や筋力低下をきたす難病『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見

先天性ミオパチー患者さんに骨格筋と心筋のみに発現するCOX欠損症の新たな原因遺伝子を発見