Category:指定難病
ベーチェット病
Behçet's disease
パーキンソン病
Parkinson's disease
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
封入体筋炎
Inclusion body myositis
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
メビウス症候群
Moebius syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
悪性関節リウマチ
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritisクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosa
ソトス症候群
Sotos syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia
前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ファロー四徴症
Tetralogy of Fallot
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome
ウィルソン病
Wilson's disease
好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritis
もやもや病
Moyamoya disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
クロイツフェルト・ヤコブ病
Creutzfeldt–Jakob disease
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever