Category:遺伝子疾患
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▲6 trends
血友病
Haemophilia▲1 trends
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trends
アルビノ
Albinism▲1 trends鎌状赤血球症
Sickle cell disease▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome
染色体異常
Chromosome abnormalityプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハンチントン病
Huntington's disease
遺伝子疾患
Genetic disorder
マルファン症候群
Marfan syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ターナー症候群
Turner syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
エドワーズ症候群
Trisomy 18ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
コケイン症候群
Cockayne syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
アルポート症候群
Alport syndrome
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
希少疾患
Rare disease
レット症候群
Rett syndrome
ジュベール症候群
Joubert syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome