Category:遺伝子疾患
アルビノ
Albinism
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
レット症候群
Rett syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
リドル症候群
Liddle's syndrome
希少疾患
Rare disease
軟骨無形成症
Achondroplasia
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ウェルナー症候群
Werner syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
早老症
Progeroid syndromesグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
セリアック病
Coeliac disease
遺伝形式
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
魚鱗癬
Ichthyosis
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I