Category:遺伝子疾患
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▲4 trends
アルビノ
Albinism
血友病
Haemophilia▲1 trends
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome鎌状赤血球症
Sickle cell diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
ターナー症候群
Turner syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
コケイン症候群
Cockayne syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
脆弱X症候群
Fragile X syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
早老症
Progeroid syndromes
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
カルマン症候群
Kallmann syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
ジュベール症候群
Joubert syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ソトス症候群
Sotos syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis