Category:遺伝子疾患
エドワーズ症候群
Trisomy 18▲1 trends
レット症候群
Rett syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trends
ハンチントン病
Huntington's disease
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
マルファン症候群
Marfan syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
パトウ症候群
Patau syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
軟骨無形成症
Achondroplasia
希少疾患
Rare disease
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
大理石骨病
Osteopetrosis先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency
シスチノーシス
Cystinosis
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeラミノパシー
Laminopathy