Category:遺伝子疾患
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trends
無脳症
Anencephaly
セリアック病
Coeliac diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
軟骨無形成症
Achondroplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
染色体転座
Chromosomal translocation
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
大理石骨病
Osteopetrosis
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ポリグルタミン病
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
周期性四肢麻痺
Periodic paralysisCri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
シスチノーシス
Cystinosis
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
チロシン血症
Tyrosinemia