Category:遺伝子疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
アルビノ
Albinism
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
レット症候群
Rett syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
カルマン症候群
Kallmann syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
早老症
Progeroid syndromes
軟骨無形成症
Achondroplasia
希少疾患
Rare disease
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
MELAS
MELAS syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy