Category:遺伝子疾患
アルビノ
Albinism
魚鱗癬
Ichthyosis
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
早老症
Progeroid syndromes
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
希少疾患
Rare disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
ジュベール症候群
Joubert syndrome
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
シスチノーシス
Cystinosis
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
オロト酸尿症
Orotic aciduria
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
ポリグルタミン病
シトルリン血症
Citrullinemiaエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaアッシャー症候群
Usher syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy