Category:遺伝子疾患
セリアック病
Coeliac disease▲1 trends
無脳症
Anencephaly▲1 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
ソトス症候群
Sotos syndrome
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
連珠毛
Monilethrix
染色体転座
Chromosomal translocation神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
無カタラーゼ症
Acatalasia
カウデン症候群
Cowden syndrome高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
ポリグルタミン病
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy