Category:遺伝子疾患
ハンチントン病
Huntington's disease▲1 trendsプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▲1 trends鎌状赤血球症
Sickle cell disease
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
ダウン症候群
Down syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
コケイン症候群
Cockayne syndrome
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ポリグルタミン病
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
16トリソミー
Trisomy 16
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
チャネロパチー
Channelopathy