Category:遺伝子疾患
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trends
無脳症
Anencephaly
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
染色体転座
Chromosomal translocation
セリアック病
Coeliac disease先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
大理石骨病
Osteopetrosis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ポリグルタミン病
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaCri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
シスチノーシス
Cystinosis
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
チロシン血症
Tyrosinemia
ビタミン依存症
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome