Category:遺伝子疾患
 - ダウン症候群Down syndrome▲1 trends
 - セリアック病Coeliac disease
 - クラインフェルター症候群Klinefelter syndrome
 - 魚鱗癬Ichthyosis
 - ターナー症候群Turner syndrome
 - 無脳症Anencephaly
 - エーラス・ダンロス症候群Ehlers–Danlos syndrome
 - レット症候群Rett syndrome
 - 遺伝子疾患Genetic disorder
 - ウィリアムズ症候群Williams syndrome
 - マルファン症候群Marfan syndrome
 - デュシェンヌ型筋ジストロフィーDuchenne muscular dystrophy
 - 神経線維腫症1型Neurofibromatosis type I
 - パトウ症候群Patau syndrome
 - トリプルX症候群Trisomy X
 - トリーチャーコリンズ症候群Treacher Collins syndrome
 - 骨形成不全症Osteogenesis imperfecta
 - カルマン症候群Kallmann syndrome
 - ワールデンブルグ症候群Waardenburg syndrome
 - 色素性乾皮症Xeroderma pigmentosum
 - 希少疾患Rare disease
 - 染色体異常Chromosome abnormality
 - 連珠毛Monilethrix
 - 軟骨無形成症Achondroplasia
- 先天性無痛無汗症Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
 - 嚢胞性線維症Cystic fibrosis
 - 大田原症候群Ohtahara syndrome
 - 神経線維腫症2型Neurofibromatosis type II