Category:遺伝子疾患
ターナー症候群
Turner syndrome
ダウン症候群
Down syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
レット症候群
Rett syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
セリアック病
Coeliac disease
エドワーズ症候群
Trisomy 18先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
魚鱗癬
Ichthyosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
無脳症
Anencephaly
パトウ症候群
Patau syndrome
アルビノ
Albinism
染色体転座
Chromosomal translocation
マルファン症候群
Marfan syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
カルマン症候群
Kallmann syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
MELAS
MELAS syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
染色体異常
Chromosome abnormality