Category:遺伝子疾患
コケイン症候群
Cockayne syndrome
ダウン症候群
Down syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎌状赤血球症
Sickle cell disease
ドラベ症候群
Dravet syndrome
早老症
Progeroid syndromes
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
カルマン症候群
Kallmann syndrome
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ハンチントン病
Huntington's diseaseチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
希少疾患
Rare disease
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy