Category:遺伝子疾患
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trends無脳症
Anencephalyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia染色体転座
Chromosomal translocationセリアック病
Coeliac disease先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis大理石骨病
Osteopetrosisレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaポリグルタミン病
大田原症候群
Ohtahara syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenitaフリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaCri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaシスチノーシス
Cystinosisブルンナー症候群
Brunner syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyチロシン血症
Tyrosinemiaビタミン依存症
アルカプトン尿症
Alkaptonuria22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome