Category:遺伝子疾患
レット症候群
Rett syndrome▲12 trends
カルマン症候群
Kallmann syndrome▲2 trends
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trends
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
アルビノ
Albinism▲1 trends
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ハンチントン病
Huntington's disease
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
染色体異常
Chromosome abnormality
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
パトウ症候群
Patau syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
16トリソミー
Trisomy 16
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
大田原症候群
Ohtahara syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
ソトス症候群
Sotos syndrome
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency