Category:遺伝子疾患
アルビノ
Albinism▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
セリアック病
Coeliac disease
血友病
Haemophilia
ウェルナー症候群
Werner syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
早老症
Progeroid syndromes
ハンチントン病
Huntington's disease
ターナー症候群
Turner syndrome
希少疾患
Rare disease
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
パトウ症候群
Patau syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ポンペ病
Glycogen storage disease type IIプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
コケイン症候群
Cockayne syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation