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先天性異常
Birth defect46,XX性分化疾患
XX male syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeアザラシ肢症
Phocomeliaアメリア (先天性疾患)
Amelia (birth defect)陰茎欠損症
Aphallia陰茎索
Chordee陰茎前位陰嚢
Penoscrotal transposition陰茎重複症
Diphallia陰茎捻転症
Penile torsion右大動脈弓遺残症
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome奇形
Deformity奇形症候群
Malformative syndrome希少疾患
Rare disease巨大型セメント質腫
Gigantiform cementoma巨大精巣
Macroorchidismクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome口唇口蓋裂
Cleft lip and cleft palateマートル・コービン
Myrtle Corbin骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaサイクロプスシャーク
鎖肛
Imperforate anus小耳症
Microtia小頭症
Microcephalyシレノメリア
Sirenomelia新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva