Category:遺伝子疾患
アルビノ
Albinism鎌状赤血球症
Sickle cell disease軟骨無形成症
Achondroplasiaマルファン症候群
Marfan syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome筋ジストロフィー
Muscular dystrophy染色体異常
Chromosome abnormalityハンチントン病
Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemia遺伝子疾患
Genetic disorderクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeコケイン症候群
Cockayne syndromeレット症候群
Rett syndrome神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseトリプルX症候群
Trisomy X新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyドラベ症候群
Dravet syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy遺伝形式