Category:遺伝子疾患
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy第7染色体異常 (血液)
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaガングリオシドーシス
GangliosidosisFG症候群
FG syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaATR-X症候群
ATR-X syndrome無カタラーゼ症
Acatalasiaメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing染色体転座
Chromosomal translocationビタミン依存症
胃壁破裂
Gastroschisisカウデン症候群
Cowden syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndromeソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsラミノパシー
Laminopathyマッカードル病
Glycogen storage disease type Vホモシスチン尿症
Homocystinuriaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency牛白血球粘着不全症
神経線維腫症
NeurofibromatosisMELAS
MELAS syndrome