Category:遺伝子疾患
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease連珠毛
Monilethrix眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposisエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyカルマン症候群
Kallmann syndromeポンペ病
Glycogen storage disease type II遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancerギテルマン症候群
Gitelman syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseRAS病
RASopathy5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverポリグルタミン病
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita筋ジストロフィー
Muscular dystrophyターナー症候群
Turner syndromeシトルリン血症
Citrullinemiaソトス症候群
Sotos syndrome