Category:遺伝子疾患
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia遺伝形式
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iセリアック病
Coeliac disease大田原症候群
Ohtahara syndromeウィリアムズ症候群
Williams syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia遺伝性難聴
チャネロパチー
Channelopathy筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリプルX症候群
Trisomy Xチロシン血症
Tyrosinemiaリドル症候群
Liddle's syndromeパトウ症候群
Patau syndrome大理石骨病
Osteopetrosisオロト酸尿症
Orotic aciduria高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコリー眼異常
Collie eye anomaly鎌状赤血球試験
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisマルシリ症候群
Marsili syndrome遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosisシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day