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先天性ミオパチーの5つのタイプを知ろう!症状・種類・原因は何?緩和する方法も紹介!

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国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センターNational Center of Neurology and Psychiatry先天性ミオパチーの発症メカニズムを分子レベルで解明! ~骨格筋の難病の診断・治療法開発に光~

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プレスリリース
筋肉の障害や筋力低下をきたす難病『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見

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先天性ミオパチー患者さんに骨格筋と心筋のみに発現するCOX欠損症の新たな原因遺伝子を発見
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先天性異常の予防~21トリソミー(ダウン症候群)は防ぐことができるのか【医師監修】
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新しい新生児マス・スクリーニングで発見される疾患「アミノ酸代謝異常症」
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