Category:先天性代謝異常
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria▲1 trendsレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseガラクトース血症
Galactosemia無カタラーゼ症
Acatalasiaシスチノーシス
Cystinosis副腎酵素欠損症
マッカードル病
Glycogen storage disease type VP450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency糖原病
Glycogen storage diseaseウロカニン酸尿症
Urocanic aciduriaチロシン血症
Tyrosinemia先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia尿素回路異常症
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyシトルリン血症
Citrullinemiaファンコーニ症候群
Fanconi syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria青いおむつ症候群
Blue diaper syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaムコ多糖症
Mucopolysaccharidosisニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease