Category:先天性代謝異常
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
糖原病
Glycogen storage disease
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency副腎酵素欠損症
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
マッカードル病
Glycogen storage disease type Vウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
無カタラーゼ症
Acatalasia
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
アルカプトン尿症
Alkaptonuriaニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シスチノーシス
Cystinosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ガラクトース血症
Galactosemia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
