Category:先天性代謝異常
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia副腎酵素欠損症
シスチノーシス
Cystinosis
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
チロシン血症
Tyrosinemia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
尿素回路異常症
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
シトルリン血症
Citrullinemia
ガラクトース血症
Galactosemia
ファブリー病
Fabry disease
ムコ多糖症III型
Sanfilippo syndrome
糖原病
Glycogen storage disease先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
ウィルソン病
Wilson's disease
青いおむつ症候群
Blue diaper syndromeニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
