Category:先天性代謝異常
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease糖原病
Glycogen storage diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyウィルソン病
Wilson's diseaseシトルリン血症
Citrullinemiaライソゾーム病
Lysosomal storage disease無カタラーゼ症
Acatalasiaファブリー病
Fabry disease副腎酵素欠損症
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosisチロシン血症
TyrosinemiaP450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduriaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vフェニルケトン尿症
Phenylketonuria尿素回路異常症
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeシスチノーシス
Cystinosisホモシスチン尿症
Homocystinuriaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaファンコーニ症候群
Fanconi syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs disease