Category:先天性代謝異常
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
シトルリン血症
Citrullinemia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease副腎酵素欠損症
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
無カタラーゼ症
Acatalasia
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
マッカードル病
Glycogen storage disease type Vウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
シスチノーシス
Cystinosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
アルカプトン尿症
Alkaptonuriaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
糖原病
Glycogen storage disease
ウィルソン病
Wilson's disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
