Category:先天性代謝異常
ウィルソン病
Wilson's disease
シスチノーシス
Cystinosis
アルカプトン尿症
Alkaptonuria副腎酵素欠損症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
チロシン血症
Tyrosinemia
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
糖原病
Glycogen storage disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
無カタラーゼ症
Acatalasia
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
ガラクトース血症
Galactosemia
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
シトルリン血症
Citrullinemia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome