Category:先天性代謝異常
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis▲3 trends
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
糖原病
Glycogen storage disease
ファブリー病
Fabry diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy副腎酵素欠損症
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
無カタラーゼ症
Acatalasia
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
ガラクトース血症
Galactosemia
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
シスチノーシス
Cystinosisリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome