Category:先天性代謝異常
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
糖原病
Glycogen storage disease
ガラクトース血症
Galactosemia
ウィルソン病
Wilson's disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
シスチノーシス
Cystinosis副腎酵素欠損症
無カタラーゼ症
Acatalasia
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シトルリン血症
Citrullinemia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
アルカプトン尿症
Alkaptonuriaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
