Category:先天性代謝異常
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
糖原病
Glycogen storage disease
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ウィルソン病
Wilson's diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
無カタラーゼ症
Acatalasia
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
ファブリー病
Fabry disease
シトルリン血症
Citrullinemia
ガラクトース血症
Galactosemia
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias副腎酵素欠損症
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
シスチノーシス
Cystinosis
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
尿素回路異常症
チロシン血症
Tyrosinemiaリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
