Category:先天性代謝異常
ウィルソン病
Wilson's disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
ファブリー病
Fabry diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
ガラクトース血症
Galactosemia
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia副腎酵素欠損症
無カタラーゼ症
Acatalasia
チロシン血症
Tyrosinemia
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
尿素回路異常症
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
シスチノーシス
Cystinosis
糖原病
Glycogen storage disease