Category:先天性代謝異常
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
糖原病
Glycogen storage diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ウィルソン病
Wilson's disease
シトルリン血症
Citrullinemia
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
無カタラーゼ症
Acatalasia
ファブリー病
Fabry disease副腎酵素欠損症
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
チロシン血症
Tyrosinemia
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
尿素回路異常症
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
シスチノーシス
Cystinosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
