Category:先天性代謝異常
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
糖原病
Glycogen storage disease
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism副腎酵素欠損症
シスチノーシス
Cystinosis
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyムコ多糖症III型
Sanfilippo syndromeウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
シトルリン血症
Citrullinemia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
無カタラーゼ症
Acatalasia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias