Category:先天性代謝異常
ファブリー病
Fabry disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosisニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
シトルリン血症
Citrullinemia
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism副腎酵素欠損症
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
チロシン血症
Tyrosinemia
糖原病
Glycogen storage disease
尿素回路異常症
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
無カタラーゼ症
Acatalasiaリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シスチノーシス
Cystinosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
ガラクトース血症
Galactosemia
