Category:先天性代謝異常
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria▲1 trends
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
ガラクトース血症
Galactosemia
無カタラーゼ症
Acatalasia
シスチノーシス
Cystinosis副腎酵素欠損症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
糖原病
Glycogen storage diseaseウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
チロシン血症
Tyrosinemia
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
尿素回路異常症
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
シトルリン血症
Citrullinemia
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosisニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
