Category:先天性代謝異常
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ファブリー病
Fabry disease
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
シスチノーシス
Cystinosis
無カタラーゼ症
Acatalasia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism副腎酵素欠損症
テイ＝サックス病
Tay–Sachs diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
尿素回路異常症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
チロシン血症
Tyrosinemia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
アルカプトン尿症
Alkaptonuria先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
ウィルソン病
Wilson's disease
シトルリン血症
Citrullinemia
