Category:先天性代謝異常
ウィルソン病
Wilson's disease
ファブリー病
Fabry disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
無カタラーゼ症
Acatalasia
アルカプトン尿症
Alkaptonuriaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome副腎酵素欠損症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
シスチノーシス
Cystinosis
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
糖原病
Glycogen storage disease
ガラクトース血症
Galactosemia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
シトルリン血症
Citrullinemia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
