Category:先天性代謝異常
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
シスチノーシス
Cystinosis副腎酵素欠損症
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
尿素回路異常症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
シトルリン血症
Citrullinemia
無カタラーゼ症
Acatalasia
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
チロシン血症
Tyrosinemia先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
糖原病
Glycogen storage disease
ウィルソン病
Wilson's disease
ガラクトース血症
Galactosemia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
