Category:先天性代謝異常
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome▲3 trendsテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyウィルソン病
Wilson's disease糖原病
Glycogen storage diseaseメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiaメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria無カタラーゼ症
Acatalasiaファブリー病
Fabry diseaseホモシスチン尿症
Homocystinuria先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismチロシン血症
Tyrosinemiaリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaフェニルケトン尿症
PhenylketonuriaP450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2シスチノーシス
Cystinosis副腎酵素欠損症
▲1 trendsウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria尿素回路異常症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyガラクトース血症
Galactosemiaシトルリン血症
Citrullinemia