Category:先天性代謝異常
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis▲2 trends
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
シスチノーシス
Cystinosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome副腎酵素欠損症
糖原病
Glycogen storage disease
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ガラクトース血症
Galactosemia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
無カタラーゼ症
Acatalasia
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
シトルリン血症
Citrullinemia
ウィルソン病
Wilson's disease