Category:先天性代謝異常
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
ガラクトース血症
Galactosemia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
マッカードル病
Glycogen storage disease type V副腎酵素欠損症
無カタラーゼ症
Acatalasia
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
シスチノーシス
Cystinosis
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
糖原病
Glycogen storage disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndromeニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ウィルソン病
Wilson's disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
