Category:先天性代謝異常
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ガラクトース血症
Galactosemia
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
シスチノーシス
Cystinosis副腎酵素欠損症
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
尿素回路異常症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
糖原病
Glycogen storage disease
チロシン血症
Tyrosinemia
無カタラーゼ症
Acatalasia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
ウィルソン病
Wilson's disease
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
シトルリン血症
Citrullinemiaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
