Category:先天性代謝異常
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
糖原病
Glycogen storage disease
シトルリン血症
Citrullinemia
無カタラーゼ症
Acatalasia
ウィルソン病
Wilson's disease副腎酵素欠損症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
チロシン血症
Tyrosinemia
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
尿素回路異常症
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
ファブリー病
Fabry disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
シスチノーシス
Cystinosis
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
