Category:先天性疾患
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
肥厚性幽門狭窄症
Pyloric stenosis
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
連珠毛
Monilethrix尿道上裂
Epispadias
パトウ症候群
Patau syndrome
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
メッケル憩室
Meckel's diverticulum
双頭サメ
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
低身長
Short stature
陰茎欠損症
Aphallia
アザラシ肢症
Phocomelia
鳩胸
Pectus carinatum尿道下裂
Hypospadias
先天性橈尺骨癒合症
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
XX男性症候群
XX male syndrome
無脳症
Anencephaly
早老症
Progeroid syndromes
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
多指症
Polydactyly
陰核肥大
Clitoromegalyダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ミュラー管無発生
Müllerian agenesis▼-1 trends