Category:指定難病
もやもや病
Moyamoya disease
ハンチントン病
Huntington's disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ベーチェット病
Behçet's disease
結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosa
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
封入体筋炎
Inclusion body myositis
ソトス症候群
Sotos syndrome
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
アッシャー症候群
Usher syndrome
再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degenerationクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
悪性関節リウマチ
進行性核上性麻痺
Progressive supranuclear palsyアイザックス症候群
Neuromyotonia
前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaメビウス症候群
Moebius syndrome
難病の患者に対する医療等に関する法律
球脊髄性筋萎縮症
Spinal and bulbar muscular atrophy
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritis
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
ファロー四徴症
Tetralogy of Fallot