Category:指定難病
クロイツフェルト・ヤコブ病
Creutzfeldt–Jakob disease前頭側頭型認知症
Frontotemporal dementiaヌーナン症候群
Noonan syndromeベーチェット病
Behçet's diseaseメビウス症候群
Moebius syndrome大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degenerationエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyソトス症候群
Sotos syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosa遠位型ミオパチー
Distal myopathy再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritis球脊髄性筋萎縮症
Spinal and bulbar muscular atrophyアッシャー症候群
Usher syndrome大理石骨病
Osteopetrosisイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia悪性関節リウマチ
アイザックス症候群
Neuromyotonia亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitisミトコンドリア病
Mitochondrial disease副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy進行性核上性麻痺
Progressive supranuclear palsy封入体筋炎
Inclusion body myositis好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritis前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverウィルソン病
Wilson's disease