Category:指定難病
クロイツフェルト・ヤコブ病
Creutzfeldt–Jakob disease
ベーチェット病
Behçet's disease
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
もやもや病
Moyamoya disease
ハンチントン病
Huntington's disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
封入体筋炎
Inclusion body myositis
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
メビウス症候群
Moebius syndrome
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
悪性関節リウマチ
前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ソトス症候群
Sotos syndrome
再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritis
結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosa
好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritis
ウィルソン病
Wilson's disease
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
大理石骨病
Osteopetrosisアッシャー症候群
Usher syndrome
ファロー四徴症
Tetralogy of Fallotアイザックス症候群
Neuromyotonia
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
進行性核上性麻痺
Progressive supranuclear palsy