Category:指定難病
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
ベーチェット病
Behçet's disease
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
封入体筋炎
Inclusion body myositis
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
もやもや病
Moyamoya disease
悪性関節リウマチ
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeメビウス症候群
Moebius syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritis
好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritis
ソトス症候群
Sotos syndrome
前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration
大理石骨病
Osteopetrosisアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndrome
結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosa
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
球脊髄性筋萎縮症
Spinal and bulbar muscular atrophy
ウィルソン病
Wilson's disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ファロー四徴症
Tetralogy of Fallot
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy