Category:指定難病
クロイツフェルト・ヤコブ病
Creutzfeldt–Jakob disease
前頭側頭型認知症
Frontotemporal dementia
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
ベーチェット病
Behçet's disease
メビウス症候群
Moebius syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
ソトス症候群
Sotos syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosa
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritis
球脊髄性筋萎縮症
Spinal and bulbar muscular atrophyアッシャー症候群
Usher syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
悪性関節リウマチ
アイザックス症候群
Neuromyotonia
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
進行性核上性麻痺
Progressive supranuclear palsy
封入体筋炎
Inclusion body myositis
好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritis
前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
ウィルソン病
Wilson's disease