Category:指定難病
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
前頭側頭型認知症
Frontotemporal dementia
ベーチェット病
Behçet's disease
メビウス症候群
Moebius syndrome
球脊髄性筋萎縮症
Spinal and bulbar muscular atrophy
再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
大理石骨病
Osteopetrosis
遠位型ミオパチー
Distal myopathyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
結節性多発動脈炎
Polyarteritis nodosaアッシャー症候群
Usher syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
悪性関節リウマチ
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritisアイザックス症候群
Neuromyotonia
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
ソトス症候群
Sotos syndrome
封入体筋炎
Inclusion body myositis
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
進行性核上性麻痺
Progressive supranuclear palsy
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ウィルソン病
Wilson's disease