Category:先天性代謝異常
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosisグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency副腎酵素欠損症
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
シスチノーシス
Cystinosis
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyムコ多糖症III型
Sanfilippo syndromeウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
チロシン血症
Tyrosinemia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ファブリー病
Fabry disease
尿素回路異常症
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
シトルリン血症
Citrullinemia
無カタラーゼ症
Acatalasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
糖原病
Glycogen storage disease
