Category:先天性代謝異常
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis▲3 trends
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
糖原病
Glycogen storage disease
シスチノーシス
Cystinosis
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease副腎酵素欠損症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
ガラクトース血症
Galactosemia
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
無カタラーゼ症
Acatalasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
シトルリン血症
Citrullinemia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ウィルソン病
Wilson's disease