Category:先天性代謝異常
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ファブリー病
Fabry disease
ウィルソン病
Wilson's disease
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
シトルリン血症
Citrullinemia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
シスチノーシス
Cystinosis副腎酵素欠損症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
無カタラーゼ症
Acatalasiaウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
ガラクトース血症
Galactosemia
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
チロシン血症
Tyrosinemia
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
糖原病
Glycogen storage disease