Category:先天性代謝異常
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
ファブリー病
Fabry disease
ウィルソン病
Wilson's disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
ライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
シスチノーシス
Cystinosis
糖原病
Glycogen storage disease
マッカードル病
Glycogen storage disease type V副腎酵素欠損症
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
無カタラーゼ症
Acatalasia
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
チロシン血症
Tyrosinemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
シトルリン血症
Citrullinemia
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
