Category:先天性代謝異常
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
ウィルソン病
Wilson's disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ファブリー病
Fabry diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
シトルリン血症
Citrullinemia
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
チロシン血症
Tyrosinemia
無カタラーゼ症
Acatalasia副腎酵素欠損症
糖原病
Glycogen storage disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シスチノーシス
Cystinosis
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
