Category:先天性代謝異常
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
糖原病
Glycogen storage disease
ガラクトース血症
Galactosemia
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ウィルソン病
Wilson's disease
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
無カタラーゼ症
Acatalasia副腎酵素欠損症
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シトルリン血症
Citrullinemia
シスチノーシス
Cystinosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
フェニルケトン尿症
Phenylketonuriaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
