Category:先天性代謝異常
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome▲2 trendsテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyフェニルケトン尿症
Phenylketonuria糖原病
Glycogen storage diseaseメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemia青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome無カタラーゼ症
Acatalasiaアルカプトン尿症
Alkaptonuriaウィルソン病
Wilson's diseaseチロシン血症
Tyrosinemiaリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeP450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2シスチノーシス
Cystinosis副腎酵素欠損症
▲1 trendsウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia尿素回路異常症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vファブリー病
Fabry diseaseガラクトース血症
Galactosemiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease