Category:先天性代謝異常
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
シスチノーシス
Cystinosis
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
チロシン血症
Tyrosinemia副腎酵素欠損症
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
ウィルソン病
Wilson's disease
無カタラーゼ症
Acatalasia
シトルリン血症
Citrullinemia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
糖原病
Glycogen storage disease
ガラクトース血症
Galactosemia
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome