Category:先天性代謝異常
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
ガラクトース血症
Galactosemia
無カタラーゼ症
Acatalasia副腎酵素欠損症
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
チロシン血症
Tyrosinemia
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
ファブリー病
Fabry disease
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シトルリン血症
Citrullinemia
シスチノーシス
Cystinosis
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ウィルソン病
Wilson's disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
