Category:先天性代謝異常
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis糖原病
Glycogen storage diseaseライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseウィルソン病
Wilson's disease無カタラーゼ症
Acatalasiaニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseファブリー病
Fabry disease先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia青いおむつ症候群
Blue diaper syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vガラクトース血症
Galactosemiaシトルリン血症
Citrullinemia副腎酵素欠損症
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyシスチノーシス
CystinosisP450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduriaファンコーニ症候群
Fanconi syndromeレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome尿素回路異常症
チロシン血症
Tyrosinemia