Category:先天性代謝異常
ウィルソン病
Wilson's disease
ファブリー病
Fabry disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuriaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia副腎酵素欠損症
シスチノーシス
Cystinosis
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
ガラクトース血症
Galactosemiaリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シトルリン血症
Citrullinemia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
