Category:先天性代謝異常
シトルリン血症
Citrullinemia
糖原病
Glycogen storage disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome副腎酵素欠損症
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シスチノーシス
Cystinosis
アルカプトン尿症
Alkaptonuriaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
無カタラーゼ症
Acatalasia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ガラクトース血症
Galactosemia
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ウィルソン病
Wilson's disease
