Category:先天性代謝異常
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy副腎酵素欠損症
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
無カタラーゼ症
Acatalasiaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
ガラクトース血症
Galactosemia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
シスチノーシス
Cystinosis先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
シトルリン血症
Citrullinemia
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
糖原病
Glycogen storage disease
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
ウィルソン病
Wilson's disease
