Category:先天性代謝異常
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
シトルリン血症
Citrullinemia
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
無カタラーゼ症
Acatalasia
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias副腎酵素欠損症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
P450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
糖原病
Glycogen storage disease
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
チロシン血症
Tyrosinemia
尿素回路異常症
シスチノーシス
Cystinosis
アルカプトン尿症
Alkaptonuriaリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
ガラクトース血症
Galactosemia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
