Category:先天性代謝異常
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyムコ多糖症
Mucopolysaccharidosisライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome糖原病
Glycogen storage diseaseファブリー病
Fabry diseaseテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseアルカプトン尿症
Alkaptonuriaウィルソン病
Wilson's diseaseリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy無カタラーゼ症
AcatalasiaP450オキシドレダクターゼ欠損症
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2シスチノーシス
Cystinosis先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaチロシン血症
Tyrosinemia副腎酵素欠損症
▲1 trendsウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria尿素回路異常症
フェニルケトン尿症
Phenylketonuriaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeマッカードル病
Glycogen storage disease type V先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseホモシスチン尿症
Homocystinuriaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease