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Spinocerebellar ataxia▲1 trends脊髄性進行性筋萎縮症
Progressive muscular atrophy先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism多系統萎縮症
Multiple system atrophy多発性硬化症
Multiple sclerosis致死性家族性不眠症
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Vestibular schwannomaテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy特定疾患治療研究事業
特発性ステロイド性骨壊死症
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特発性大腿骨頭壊死症
特発性肺線維症
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Sensorineural hearing loss難病の患者に対する医療等に関する法律
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseびまん性汎細気管支炎
Diffuse panbronchiolitis閉塞性血栓性血管炎
Thromboangiitis obliterans慢性原発性副腎皮質機能低下症
Addison's diseaseミトコンドリア病
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Immune thrombocytopenic purpura網膜色素変性症
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Moyamoya disease門脈圧亢進症
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Lysosomal storage disease