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新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
スタール耳
性腺形成不全
Gonadal dysgenesis
性腺無形成
Gonadal agenesis
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
先天性横隔膜ヘルニア
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先天性食道閉鎖症
Esophageal atresia
先天性精管欠損症
Congenital absence of the vas deferens
先天性橈尺骨癒合症
先天性白内障
Congenital cataract先天性無痛無汗症
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セントラルコア病
Central core disease
双頭サメ
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
早老症
Progeroid syndromes
ソトス症候群
Sotos syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
胎児性アルコール症候群
Fetal alcohol spectrum disorder胎児トリメタジオン症候群
Fetal trimethadione syndrome
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
多指症
Polydactyly多肢症
Polymelia
単眼症
Cyclopia
低身長
Short stature
ドラベ症候群
Dravet syndrome
内眼角贅皮
Epicanthic fold