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マートル・コービン
Myrtle Corbin骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaサイクロプスシャーク
鎖肛
Imperforate anus小耳症
Microtia小頭症
Microcephaly▼-4 trendsシレノメリア
Sirenomelia新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressivaスタール耳
性腺無形成
Gonadal agenesis世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性食道閉鎖症
Esophageal atresia先天性橈尺骨癒合症
先天性内反足
Clubfoot先天性白内障
Congenital cataract先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisセントラルコア病
Central core disease▼-2 trends双頭サメ
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy早老症
Progeroid syndromes▼-1 trendsソトス症候群
Sotos syndromeソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms胎児性アルコール症候群
Fetal alcohol spectrum disorder胎児トリメタジオン症候群
Fetal trimethadione syndromeダウン症候群
Down syndrome