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ゴーシェ病
Gaucher's disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
骨髄異形成症候群
Myelodysplastic syndrome
混合性結合組織病
Mixed connective tissue disease
再生不良性貧血
Aplastic anemia
サルコイドーシス
Sarcoidosis
シェーグレン症候群
Sjögren's disease
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum自己免疫性肝炎
Autoimmune hepatitis
シャイ・ドレーガー症候群
Shy-drager syndrome
重症筋無力症
Myasthenia gravis
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
水疱症
スモン
Subacute myelo-optic neuropathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
成人スティル病
Adult-onset Still's disease
脊髄空洞症
Syringomyelia
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
脊髄性進行性筋萎縮症
Progressive muscular atrophy
全身性エリテマトーデス
Lupus
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
高安動脈炎
Takayasu's arteritis
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
多発血管炎性肉芽腫症
Granulomatosis with polyangiitis