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血小板減少性紫斑病
Thrombocytopenic purpura
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
血栓性血小板減少性紫斑病
Thrombotic thrombocytopenic purpura
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群
Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome
原発性免疫不全症候群
Primary immunodeficiency
拘束型心筋症
Restrictive cardiomyopathy
ゴーシェ病
Gaucher's disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
骨髄異形成症候群
Myelodysplastic syndrome
再生不良性貧血
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サルコイドーシス
Sarcoidosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum自己免疫性肝炎
Autoimmune hepatitis
シャイ・ドレーガー症候群
Shy-drager syndrome
重症筋無力症
Myasthenia gravis
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
神経線維腫症2型
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進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
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水疱症

スモン
Subacute myelo-optic neuropathy
正常圧水頭症
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成人スティル病
Adult-onset Still's disease
脊髄空洞症
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脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends
脊髄性進行性筋萎縮症
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先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism