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16トリソミー
Trisomy 16染色体異常
Chromosome abnormality染色体転座
Chromosomal translocationY染色体
Y chromosome遺伝子疾患
Genetic disorder22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeMELAS
MELAS syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinismイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome牛白血球粘着不全症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy