Similar to Α1-アンチトリプシン欠乏症
Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisフリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinismイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndrome▲1 trendsウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends牛白血球粘着不全症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy大田原症候群
Ohtahara syndrome