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Muscular dystrophy
ジュベール症候群
Joubert syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ポリグルタミン病
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RASopathy
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遺伝子疾患
Genetic disorder
16トリソミー
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22q11.2欠失症候群
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CHARGE症候群
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FG症候群
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MELAS
MELAS syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアッシャー症候群
Usher syndrome
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アルビノ
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アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
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遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
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胃壁破裂
Gastroschisis