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筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ジュベール症候群
Joubert syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ポリグルタミン病
RAS病
RASopathy
遺伝子疾患
Genetic disorder
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
ATR-X症候群
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CHARGE症候群
CHARGE syndrome
Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome
MELAS
MELAS syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
アルビノ
Albinism
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
牛白血球粘着不全症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome