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アッシャー症候群
Usher syndrome遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyドラベ症候群
Dravet syndromeRAS病
RASopathy悪性症候群
Neuroleptic malignant syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeエイリアンハンド症候群
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ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeFG症候群
FG syndromeMELAS
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Alkaptonuriaアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
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遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウェルナー症候群
Werner syndromeエカルディ・グティエール症候群
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Trisomy 18魚鱗癬
Ichthyosis結節性硬化症
Tuberous sclerosis