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アッシャー症候群
Usher syndrome
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ドラベ症候群
Dravet syndrome
RAS病
RASopathy
悪性症候群
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兎の口症候群
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エイリアンハンド症候群
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ギラン・バレー症候群
Guillain–Barré syndrome▼-4 trends
5q-症候群
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FG症候群
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MELAS
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アルカプトン尿症
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イソ吉草酸血症
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遺伝形式

遺伝性難聴

遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
魚鱗癬
Ichthyosis
結節性硬化症
Tuberous sclerosis