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CHARGE症候群
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MELAS
MELAS syndrome
アルカプトン尿症
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イソ吉草酸血症
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遺伝性非ポリポーシス大腸癌
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胃壁破裂
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ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
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エドワーズ症候群
Trisomy 18鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
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希少疾患
Rare disease
血友病
Haemophilia
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
早老症
Progeroid syndromes
ソトス症候群
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第7染色体異常 (血液)
ダウン症候群
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ドラベ症候群
Dravet syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia