Similar to ソラマメ中毒
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease希少疾患
Rare disease血友病
Haemophilia骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis早老症
Progeroid syndromesソトス症候群
Sotos syndrome第7染色体異常 (血液)