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クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
ソトス症候群
Sotos syndrome
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
ドラベ症候群
Dravet syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ポーランド症候群
Poland syndrome
無脳症
Anencephaly
アメリア (先天性疾患)
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筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋筋膜性疼痛症候群
Myofascial pain syndrome
先天性内反足
Clubfoot
プルーンベリー症候群
Prune belly syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
アッシャー症候群
Usher syndrome
兎の口症候群
Rabbit syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
乳幼児突然死症候群
SIDS
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
ミュラー管無発生
Müllerian agenesis