Category:希少疾患
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲4 trendsコケイン症候群
Cockayne syndrome歌舞伎症候群
Kabuki syndromeフェニルケトン尿症
Phenylketonuria骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaダウン症候群
Down syndrome間質性肺炎
Interstitial lung diseaseドラベ症候群
Dravet syndrome伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathyハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaベーチェット病
Behçet's diseaseウェルナー症候群
Werner syndrome亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome封入胎児
Fetus in fetu神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I乳幼児突然死症候群
SIDSレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritisベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism希少疾患
Rare disease毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy封入体筋炎
Inclusion body myositisガラクトース血症
Galactosemia