Category:希少疾患
間質性肺炎
Interstitial lung disease▲1 trends
多毛症
Hypertrichosis▲1 trends
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends
エドワーズ症候群
Trisomy 18▲1 trends
レット症候群
Rett syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
パトウ症候群
Patau syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
重症筋無力症
Myasthenia gravis
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
ポルフィリン症
Porphyria
希少疾患
Rare disease
軟骨無形成症
Achondroplasia
強皮症
Sclerodermaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
シレノメリア
Sirenomelia
大理石骨病
Osteopetrosis
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
