Category:希少疾患

ハンチントン病
Huntington's disease▲2 trends
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲3 trendsプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
乳幼児突然死症候群
SIDS
間質性肺炎
Interstitial lung disease
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ハーレクイン症候群
Harlequin syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
無脳症
Anencephaly
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
強皮症
Scleroderma
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis