Category:希少疾患
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
ターナー症候群
Turner syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
レット症候群
Rett syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
エドワーズ症候群
Trisomy 18
無脳症
Anencephaly
パトウ症候群
Patau syndrome
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
重症筋無力症
Myasthenia gravis
染色体異常
Chromosome abnormality
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
皮膚筋炎
Dermatomyositis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ポーランド症候群
Poland syndrome
ブルガダ症候群
Brugada syndromeクロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
魚鱗癬
Ichthyosis
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy