Category:希少疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
間質性肺炎
Interstitial lung disease▲1 trends
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
レット症候群
Rett syndrome
乳幼児突然死症候群
SIDS
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
マルファン症候群
Marfan syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
希少疾患
Rare disease
軟骨無形成症
Achondroplasia
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
カルマン症候群
Kallmann syndrome
特発性正常圧水頭症