Category:希少疾患
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome▲1 trends腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome▲1 trends潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitisマルファン症候群
Marfan syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia膠原病
Collagen diseaseポーランド症候群
Poland syndromeファンコーニ貧血
Fanconi anemiaトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeコケイン症候群
Cockayne syndrome遠位型ミオパチー
Distal myopathy網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa重症筋無力症
Myasthenia gravisクールー病
Kuru (disease)多系統萎縮症
Multiple system atrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophy染色体異常
Chromosome abnormalityレット症候群
Rett syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseハンチントン病
Huntington's disease神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitisミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミオパチー
Myopathy原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia多肢症
Polymeliaドラベ症候群
Dravet syndrome