Category:希少疾患
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▲5 trends膠原病
Collagen disease▲2 trendsクールー病
Kuru (disease)▲1 trends筋萎縮性側索硬化症
ALS脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia血友病
Haemophilia▲1 trends先天性ミオパチー
Congenital myopathy多発性硬化症
Multiple sclerosis遠位型ミオパチー
Distal myopathyポンペ病
Glycogen storage disease type IIプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeミオパチー
Myopathyターナー症候群
Turner syndrome染色体異常
Chromosome abnormality嚢胞性線維症
Cystic fibrosis伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathyベーチェット病
Behçet's disease多系統萎縮症
Multiple system atrophyミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeレット症候群
Rett syndrome歌舞伎症候群
Kabuki syndromeブルガダ症候群
Brugada syndromeハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leakコケイン症候群
Cockayne syndrome乳幼児突然死症候群
SIDS糖原病
Glycogen storage diseaseエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease