Category:希少疾患
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis▲1 trends
多系統萎縮症
Multiple system atrophy▲1 trends
ターナー症候群
Turner syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
レット症候群
Rett syndrome
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus▲1 trends
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ダウン症候群
Down syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
重症筋無力症
Myasthenia gravis
マルファン症候群
Marfan syndrome
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
もやもや病
Moyamoya disease
無脳症
Anencephaly
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
ポーランド症候群
Poland syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
皮膚筋炎
Dermatomyositis
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome