Category:希少疾患
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
クールー病
Kuru (disease)
ダウン症候群
Down syndrome
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
神経線維腫症
Neurofibromatosis
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
エドワーズ症候群
Trisomy 18
パトウ症候群
Patau syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour多肢症
Polymeliaクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
糖原病
Glycogen storage disease
アルポート症候群
Alport syndrome
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
MELAS
MELAS syndrome
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour