Category:希少疾患
エドワーズ症候群
Trisomy 18▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
レット症候群
Rett syndrome▲1 trends
ソトス症候群
Sotos syndrome
クールー病
Kuru (disease)
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
ハンチントン病
Huntington's disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
パトウ症候群
Patau syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
もやもや病
Moyamoya disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
希少疾患
Rare diseaseクロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
奇形症候群
Malformative syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia神経線維腫症
Neurofibromatosis
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
封入体筋炎
Inclusion body myositis
