Category:希少疾患
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends膠原病
Collagen disease▲1 trendsクールー病
Kuru (disease)脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends先天性ミオパチー
Congenital myopathy亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis遠位型ミオパチー
Distal myopathy無脳症
Anencephaly肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis間質性肺炎
Interstitial lung disease▲1 trendsプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome多系統萎縮症
Multiple system atrophyエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester diseaseトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeポンペ病
Glycogen storage disease type IIミオパチー
Myopathyポルフィリン症
Porphyria筋ジストロフィー
Muscular dystrophyベーチェット病
Behçet's disease道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosisピック病
Pick's diseaseアイザックス症候群
Neuromyotonia進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathyテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyプラダー尺度
Prader scale嚢胞性線維症
Cystic fibrosis