Category:希少疾患
レット症候群
Rett syndrome▲11 trends
カルマン症候群
Kallmann syndrome▲2 trends
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲1 trends
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection▲1 trends
ポルフィリン症
Porphyria
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ベーチェット病
Behçet's disease
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosisプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
パトウ症候群
Patau syndrome
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
染色体異常
Chromosome abnormality
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
シレノメリア
Sirenomelia
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
強皮症
Scleroderma