Category:希少疾患
クールー病
Kuru (disease)
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
ウェルナー症候群
Werner syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
間質性膀胱炎
Interstitial cystitisグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
肥満細胞症
Mastocytosis
