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ATR-X症候群
ATR-X syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeFG症候群
FG syndromeジュベール症候群
Joubert syndrome心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndromeセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndromeソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome▼-1 trendsチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeヌーナン症候群
Noonan syndromeパトウ症候群
Patau syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無脳症
AnencephalyRAS病
RASopathy遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeMELAS
MELAS syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuria