Similar to トリメチルアミン尿症
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trendsエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 181048576
遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルビノ
Albinism遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosisウィリアムズ症候群
Williams syndrome牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy大田原症候群
Ohtahara syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia