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CHARGE症候群
CHARGE syndrome希少疾患
Rare disease5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィーバー症候群
Weaver syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeH症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18歌舞伎症候群
Kabuki syndrome▲1 trends奇形症候群
Malformative syndromeクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性橈尺骨癒合症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophyソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndrome