Similar to ハラーマン・ストライフ症候群
CHARGE症候群
CHARGE syndrome希少疾患
Rare disease5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18歌舞伎症候群
Kabuki syndrome奇形症候群
Malformative syndromeクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性橈尺骨癒合症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophyソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndrome多肢症
Polymeliaテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeドラベ症候群
Dravet syndrome