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先天性代謝異常症
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Niemann–Pick disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
IgG4関連疾患
IgG4-related disease
ウエルドニッヒ・ホフマン症
Werdnig-Hoffman disease
原発性免疫不全症候群
Primary immunodeficiency
ゴーシェ病
Gaucher's disease
ファブリー病
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IgA血管炎
Henoch–Schönlein purpura
アセトン血性嘔吐症
アプガー指数
Apgar score
易感染宿主
移行期治療室
エドワーズ症候群
Trisomy 18
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
ウィルソン病
Wilson's disease
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特定疾患
難病対策
IgA腎症
IgA nephropathy
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
