Similar to ロスムンド・トムソン症候群
アルビノ
Albinismエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome魚鱗癬
Ichthyosis色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iマルファン症候群
Marfan syndrome連珠毛
Monilethrix遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeMELAS
MELAS syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18