Similar to 偽性副甲状腺機能低下症

筋萎縮性側索硬化症
ALS
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
ターナー症候群
Turner syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
希少疾患
Rare disease16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome