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カウデン症候群
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Cronkhite–Canada syndrome色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome希少疾患
Rare diseaseCHARGE症候群
CHARGE syndromeウィーバー症候群
Weaver syndromeH症候群
H syndrome歌舞伎症候群
Kabuki syndrome▼-1 trends奇形症候群
Malformative syndromeクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性橈尺骨癒合症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophyソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndrome▲1 trendsテトラ・アメリア症候群
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Dravet syndromeハラーマン・ストライフ症候群
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Patau syndrome封入胎児
Fetus in fetuポーランド症候群
Poland syndrome無脳症
Anencephaly