Similar to 家族性大腸腺腫症
カウデン症候群
Cowden syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeインスリノーマ
Insulinoma遺伝子疾患
Genetic disorder22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinismイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome牛白血球粘着不全症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy大田原症候群
Ohtahara syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia