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希少疾患
Rare diseaseCHARGE症候群
CHARGE syndrome歌舞伎症候群
Kabuki syndrome奇形症候群
Malformative syndromeクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaシレノメリア
Sirenomelia▲1 trends進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性橈尺骨癒合症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophyソトス症候群
Sotos syndrome大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degenerationダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymeliaテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome▼-1 trendsドラベ症候群
Dravet syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseポーランド症候群
Poland syndrome無脳症
Anencephaly連珠毛
Monilethrix1093
1093 (number)